Epigenetics and Rare Diseases casa editrice Springer editors Lorenzo Emmi e Vassilios Fanos. Series Editors Lorenzo Emmi – Domenico Prisco

Perché un libro sull’epigenetica delle malattie rare? La risposta è che l’epigenetica ha rappresentato e rappresenta una vera rivoluzione in tutte le branche della biomedicina. Infatti si è cominciato a capire che l’ambiente e lo stile di vita possono determinare profonde modificazioni funzionali sul genoma. E’ bene comunque ricordare che la struttura del genoma, ovvero il nostro insieme di geni, rimane inalterata per tutta la vita, tuttavia attraverso modificazioni biochimiche ormai ben note quegli stessi geni possono essere attivati o spenti.

Neurosviluppo

Questi meccanismi sembrano avere un ruolo cruciale durante lo sviluppo fetale ed in particolare su quello che oggi viene definito il neurosviluppo, ma hanno importanza anche durante tutta la nostra vita. Infatti, come già ricordato le nostre abitudini possono determinare profonde modificazioni epigenetiche che potrebbero avere un ruolo nel determinismo di numerose malattie comprese quelle definite rare. Infatti l’interazione tra genetica, epigenetica, microbioma, modificazioni metaboliche, tutto ciò è in grado di attivare il sistema immunitario con conseguente generazione di segnali infiammatori che oggi sappiamo essere alla base di malattie autoimmuni, cancro, aterosclerosi e malattie neurodegenerative. Vorrei infine ricordare che modificazioni epigenetiche indotte dall’ambiente e dallo stile di vita possono modulare anche malattie genetiche che un tempo si pensava essere rigidamente determinate.

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Il Professor Lorenzo Emmi riceve presso Istituto Prosperius e Istituto Fanfani.